معلولیت عارضه ای طبیعی و اجتماعی است که در جوامع مختلف به صورتهای گوناگون دیده میشود. نگهداري و مواظبت از افراد معلول، وظيفه جامعه است اما وظيفه‌‌‌‌‌‌‌اي بس مشكل كه گاهي از عهده فرد عادي خارج است. آمار نشان می‌دهد که درصد قابل توجهی از افراد هر جامعه را معلولین تشکیل می‌دهند. به طور مثال طبق آماری که از طرف سازمان بهداشت جهانی وابسته به سازمان ملل متحد درسال جدید منتشر شده است، ده درصد از مردم در جهان به نوعی معلول هستند.
تقسيم بندي علل ايجاد كننده معلوليت ها
بطوركلي عواملي كه موجب معلوليت مي شوند را مي توان به دو دسته تقسيم بندي كرد:
۱) عوامل ارثي:
صفات انسان نظير: قد، رنگ مو، رنگ چشم و… توسط عواملي به نام ژن از نسلي به نسل ديگر و از پدر و مادر به فرزند انتقال مي يابد. ژن برخي بيماري ها نيز همانند صفات انساني نسل به نسل از پدر و مادر به فرزندان منتقل مي شود. بعضي از بيماري هاي ژنتيكي توسط دو ژن معيوب ايجاد مي شود، يعني ممكن است فردي داراي يك ژن معيوب بيماري بطور نهفته باشد
اما از نظر ظاهري كاملا سالم باشد و علائمي از بيماري نداشته باشد. حال اگر چنين فردي با فرد ديگري كه او نيز همان ژن معيوب بيماري دارد و به ظاهر كاملاً سالم است ازدواج كند، ممكن است فرزند آنها يك ژن معيوب بيماري از پدر و يك ژن معيوب بيماري از مادر به ارث ببرد و داراي دو ژن معيوب شود و بيماري در او ايجاد شود. چنين حالتي در ازدواج هاي فاميلي بسيار بيشتر از ازدواج افراد غريبه اتفاق مي افتد. بيماري هاي ارثي ديگر به روش هاي مختلف ديگري به ارث مي رسد كه امكان توضيح تمام روش ها در اينجا وجود ندارد اما بهترين راه براي پيشگيري از اينگونه بيماري ها مشاوره ژنتيك مي باشد و مناسب ترين زمان براي انجام مشاوره ژنتيك، قبل از ازدواج مي باشد كه در قسمت هاي ديگر بيشتر توضيح داده خواهد شد.
۲) عوامل غير ارثي:
خيلي مواقع غير از عوامل ارثي مسائل ديگري بر سلامت جنين و كودك تأثير مي گذارد بعنوان مثال: مصرف دارو يا انجام دادن مكرر عكس راديولوژي، بدون اطلاع پزشك در طول دوران بارداري براي جنين فوق العاده خطرناك مي باشد و مي تواند موجب ناهنجاري و مشكلات متعدد در وي شود يا اگر مادر باردار به عفونت هايي مثل: سرخجه، توكسوپلاسما، ويروس تب خال و… مبتلا شود ممكن است فرزند او با ناهنجاري هاي متعدد از جمله كوري وعقب ماندگي ذهني متولد شود. در اين جزوه سعي شده است تا حد امكان عوامل غير ارثي كه موجب ايجاد معلوليت مي شود توضيح داده شود. اميد است مورد استفاده شما والدين دلسوز قرار گيرد و در جهت داشتن فرزندان سالم و شاداب كمك مؤثري باشد.
براساس سرشماری سال ۹۰ و گزارش مرکز آمار ایران از جمعیت ۷۵ میلیون و ۱۴۹ هزار و ۶۶۹ نفری آن سال حدود یک میلیون و ۲۰۰ هزار نفر در کشور معلول هستند.
در این میان ۹۸ هزار و ۹۷۷ نفر نابینا، ۹۹ هزار و ۶۰۲ نفر ناشنوا، ۱۳۶ هزار ۸۲۹ نفر دارای اختلال در گفتار و صدا هستند، افزون بر این براساس این سرشماری ۲۵۶ هزار و ۱۵نفر قطع دست،۱۲۷ هزار و ۹۳۹ نفر دارای نقص در دست،۴۷ هزار و ۲۷۸ نفر قطع پا،۲۶۳ هزار و۱۴۲ نفر نقص پا،۱۳۷ هزار و ۹۱۲ نفر نقص تنه و ۳۳۳ هزار و ۹۹۶ نفر اختلال ذهنی دارند. این در حالی است که ۷۴ میلیون و ۱۳۲ هزار و ده نفر در سرشماری سال ۹۰ در فرم‌های ارائه شده در این باره گزینه هیچ‌کدام را انتخاب و تائید کرده‌اند دچار هیچ کدام از معلولیت‌های ذکر شده در فرم‌های مرکز آمار نیستند؛ اما نکته اینجاست که براساس آمار سازمان بهداشت جهانی در کشورهای در حال توسعه بین ۱۰ تا ۱۵ درصد افراد جامعه دچار معلولیت شده و بین ۴ تا ۴٫۵ درصد اشخاص نیز دچار معلولیت سختی میشوند که باید به آنها خدمات ویژه‌ای ارائه کرد، بنابراین می‌توان نتیجه گرفت حدود ۱۲ میلیون معلول در کشور وجود داشته و دست کم حدود سه میلیون و ۲۰۰ هزار نفر به خدمات تخصصی نیاز دارند، اما نکته اینجاست که این آمار تفاوت زیادی با نتایج آخرین سرشماری در کشور دارد.
در این مقاله سعی میکنم چند نوع معلولیت رو با هم بررسی کنیم معلولیت هایی که شاید ما تا به حال فقط اسم آنها را شنیده ایم و یا معلولینی دیده ایم که حتی نمی دانیم علت معلولیت آنها چیست.
معلولیت سی پی:
سربرال پالسی یا سی پی CP (فلج مغزی) معضل مغزی و عصبی میباشد که برخی اوقات بعنوان بیماری گروهی حساب می شود. این معضل روی قدرت حرکت- قدرت یادگیری- قدرت شنوایی- قدرت بینایی و قدرت تفکر اثر می گذارد.
دلیل ایجاد سی پی صدمه مغزی و یا غیر طبیعی بودن مغز می باشد. بیشتر این معضل ها در هنگامی که کودک در شکم مادر هست اتقاق می افتد ولی احتمال اتفاق افتادن آنها در دو سال اول زند گی زمانی که مغز در حال تشکیل هست هم زیاد می باشد.
برخی از کودکان به علت کمبود اکسیژن به برخی از قسمتهای مغز به این بیماری مبتلا می شوند.
علائم این بیماری در هر فرد می تواند متفاوت باشد: آنها می توانند بسیار شدید یا بسیار ملایم باشند- این علائم می توانند در یک طرف بدن اثر بگذارند یا در هر دو طرف بدن موثر باشند- علائم می توانند در بازو و پا اثر بگذارند.
این علائم معمولا قبل از دو سالگی خود را نشان داده و در برخی موارد از سه ماهگی شروع می شود. والدین ممکن است متوجه اختلال و عقب افتادگی در پیشرفت معمولی کودک مثل نشستن- غلت خوردن- گاگله کردن و یا راه رفتن بشوند. چندین نوع سی پی وجود دارد و برخی از بیماران نمودار چندین علائم هستند.
سی پی cp یا فلج مغزی دارای اشکال و انواع مختلفی است که بسته به محل آسیب دیده، نوع و شدت ضایعه تظاهرات بالینی مختلفی را بروز خواهد داد.
طبقه بندی سی پی یا فلج مغزی بر اساس آسیب حرکتی:
۱٫ سی پی یا فلج مغزی اسپاستیک
۲٫ سی پی یا فلج مغزی اتتویید
۳٫ سی پی یا فلج مغزی آتاکسیک
۴٫ سی پی یا فلج مغزی مختلط (mixed)
۱٫ سی پی cp یا فلج مغزی اسپاستیک
رایج ترین شکل سی پی یا فلج مغزی نوع اسپاستیک آن می باشد. عموما ممکن است والدین با واژه اسپاسم آشنا باشند. اسپاسم در واقع به سفتی بیش از حد عضله گفته می شود که منشا عضلانی داشته و عللی چون کمبود کلسیم یا الکترولیت های حیاتی بدن یا خستگی بیش از حد عضلانی دارد. اما واژه دیگری وجود دارد که گه گاه بطور اشتباه بجای اسپاسم مورد استفاده قرار می گیرد و آن اسپاستی سیتی است. اسپاستی سیتی به معنای سفتی بیش از حد با منشا آسیب سیستم عصبی مرکزی (یعنی مغز و نخاع) بوده که گذرا و آنی می باشدو به طور طولانی مدت و ثابت وجود ندارد. اگر کودک سی پی یا فلج مغزی ضایعه ای در قشر مغز یا آکسون سلول های عصبی ناحیه حرکتی مغز داشته باشد عضلات وی دچار اسپاستی سیتی شده و به این نوع سی پی یا فلج مغزی اسپاستیک گفته می شود.
اسپاستی سیتی دارای درجات متفاوتی بر حسب میزان و شدت آسیب می باشد در صورتی که یک کودک سی پی یا فلج مغزی به میزان خفیفی اسپاستیک مبتلا باشد میزان سفتی عضلات و محدودیت حرکتی ناشی از آن بیشتر در انتهاهای اندام ها (مثل مچ و انگشتان) مشاهده می شود و اگر شدید باشد ممکن است کل بدن را درگیر کرده و محدود نماید.
درجه اسپاستی سیتی می تواند در اثر عوامل محیطی مثل دما، صوت و حتی استرس های عاطفی هیجانی تا حدودی تغییر کند که البته این تغییر دایمی و ثابت نمی باشد.
۲٫ سی پی cp یا فلج مغزی اتتویید
اگر ضایعه مغزی در منطقه قاعده ای مغز اتفاق بیافتد این نوع از سی پی یا فلج مغری ایجاد خواهد شد. سلول های قاعده ای مغز نقش رله کننده سیگنال های عصبی صادر شده از قشر مغز را دارند و آسیب به این منطقه باعث بروز حرکات اضافی و گه گاه غیر قابل کنترل توسط فرد خواهد شد. کودک سی پی یا فلج مغزی اتتویید حرکات غیر ارادی و کرمی شکل بخصوص در انتهای اندام ها (مثل انگشتان) از خود بروز می دهد. در صورت شدت ضایعه یا درگیر شدن مراکز کنترلی بیشتر در قاعده مغز حرکات پیچشی در شانه ها و لگن هم بروز پیدا خواهند کرد.
معمولا شایع ترین علت سی پی یا فلج مغزی اتتویید رسوب بیلی روبین در این نواحی در روزهای ابتدایی تولد بر اثر زردی بیش از حد نوزادی است. این کودکان در هنگام صحبت کردن به علت پیچش عضلات صورت دچار سختی و ناروانی گفتار شده و همچنین حرکاتی شبیه شکلک در آوردن در چهره نشان می دهند.
کودکان سی پی یا فلج مغزی اتتویید معمولا هوش خوبی داشته و در درصد بالایی از آنها مشکلات شنوایی مشاهده می شود.
۳٫ سی پی cp یا فلج مغزی آتاکسیک
اگر ضایعه یا آسیب به مخچه یا راههای عصبی آوران مخچه ای وارد شود کودک دچار سی پی یا فلج مغزی آتاکسیک خواهد شد. کودک سی پی یا فلج مغزی آتاکسیک ممکن است در یک یا چند مهارت مثل تعادل، هماهنگی چشم و دست و پا، دقت حرکتی و هدفگیری و … دچار مشکل بوده و یا حرکات ارادی وی با لرزش همراه باشد.
میزان پاسخ دهی کودکان سی پی یا فلج مغزی آتاکسیک به درمان در مجموع از بقیه انواع سی پی یا فلج مغزی بهتر می باشد.
۴٫ سی پی cp یا فلج مغزی مختلط (mixed)
کودکان سی پی یا فلج مغزی را نمی توان همیشه به طور خالص از یکی از سه نوع مذکور به حساب آورد زیرا آسیب به مغز همیشه به طور خاص در یک محل مشخص رخ نمی دهد لکن تشخیص هر یک از انواع ذکر شده به عهده پزشک یا درمانگر کودک سی پی یا فلج مغزی می باشد.
بیماری استئوژنیزایمپرفکتا (استخوان سازی ناقص)
علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد می شود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.
در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.
علائم بیماری استخوان سازی ناقص
این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی می توان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.
استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی میشود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است. این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است. ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.
نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمی شود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته می شوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.
نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا می آیند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.
نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا
در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا می آیند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.
نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا
شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.
ندا عزیزی پیر محمدی- وبسایت دفتر فرهنگ معلولین قم
