مشاوره ژنتیک یکی از راهکارهای مورد تاکید کارشناسان برای کاهش معلولیت ها و جلوگیری از تولد فرزندان معلول است.
به طور کلی معلولیت ها به چند دسته ژنتیکی، مادرزادی و اکتسابی تقسیم می شوند که در نوع ژنتیکی، بعضی از ژن ها ممکن است در اثر جهش به دلایل مختلف از دست بروند و موجب بیماری شوند.
مشاور ژنتیک در زمینه های مختلف نظیر تشخیص، پیش آگاهی و کنترل بیماری، بررسی روش به ارث رسیدن بیماری و خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده، شناسایی روش های موجود برای کاهش عوامل خطرزا، کمک به انتخاب موثرترین راه حل برای مشکل، که بیش از همه با فرهنگ و عقاید خانوادگی نزدیکی دارد، به مراجعان خود کمک می کند.
توضیح در مورد راههای درمانی صحیح و حمایتی موجود برای فرد بیمار، آموزش به مراجعان و خانواده های آنان در مورد معلولیت های ژنتیکی اعم از فردی و گروهی از دیگر زمینه هایی است که مشاور ژنیتک به مراجعان راهنمایی می دهد.
کارشناس پیشگیری از معلولیت اداره کل بهزیستی استان مرکزی گفت: هر چند آماری از معلولیت های استان که منشاء ژنتیکی دارند در دست نیست و در این زمینه پیمایش آماری علمی انجام نشده است، اما عامل 50 درصد از معلولیت ها نظیر بینایی، شنوایی و عقب ماندگی ذهنی ناشی از بیماری های ژنتیک است.
دکتر حمیدرضا شمس افزود: وجود دو آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان مرکزی ناکافی است و در برنامه توسعه درمانی استان مرکزی در اوایل سال آینده دو آزمایشگاه دیگر در این استان ایجاد می شود.
وی گفت: در مقایسه با استانهای مجاور نظیر قم که هشت آزمایشگاه ژنتیک دارد، تعداد آزمایشگاههای ژنتیک در استان مرکزی بسیار کم است.
دکتر شمس افزود: سالانه سه تا سه هزار و 500 نفر در زمینه مشاوره قبل از ازدواج، قبل و بعد از بارداری به مراکز ژنتیک استان مرکزی مراجعه می کنند.
وی اظهار کرد: کمپین مشاوره ژنتیک از نظر گستردگی تنوع ، بزرگترین شیوه اطلاع رسانی مطلوب برای آگاهی بخش به مردم در خصوص مشاوره ژنتیک است.
کارشناس پیشگیری بهزیستی شهرستان اراک نیز گفت: خوشبختانه امروز مردم درباره سلامت خود حساس تر شده و کسب آگاهی در این حوزه رویکرد مناسبی در بین آحاد مردم پیدا کرده است.
رضا ترابی افزود: آگاهی و دانش مردم در برخی زمینه ها افزایش یافته اما جای خالی در بعضی موارد به شدت احساس می شود به طور مثال در مورد ژنتیک، اطلاع رسانی و آگاهی مردم ناچیز است و ضروری است تا این آگاهی ارتقا یابد.
وی اظهار کرد: برگزاری مجموعه همایش، کمپین و تبلیغات گسترده می تواند میزان آگاهی مردم را افزایش و تاثیرگذاری بالایی در روند آشنایی جامعه با ژنتیک داشته باشد.
وی با بیان اینکه، آگاهی بخشی به جامعه در زمینه بیماری ژنتیک باعث جلوگیری از معلولیت در جامعه می شود اظهارکرد: با انجام مشاوره به موقع می توان تا 50 درصد از معلولیت ناشی از عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.
ترابی گفت: اطلاعات و آگاهی جامعه در خصوص بیماری ژنتیک پایین است به ویژه در ازدواج فامیلی مردم بر این تصور هستند که با تشکیل زندگی دو زوج که با هم خویشاوند هستند هرگز مشکل معلولیت برای فرزندان آنان پیش نمی آورد.
کارشناس پیشگیری بهزیستی شهرستان اراک، راهکار این مشکل را آگاهی بخشی به جامعه از طریق رسانه ها به ویژه در برنامه های بهداشتی و علمی صدا و سیما عنوان کرد و گفت: رسانه ها نقش تاثیرگذاری در ارتقای دانش عمومی دارند.
یک مشاور ژنتیک نیز گفت: در نخستین مرحله مراجعه به مشاور ژنتیک، ریشه یابی صورت می گیرد که آیا علت معلولیت ژنتیک است، تاریخچه و شجره نامه خانوادگی بررسی و بیماریهای تکراری ،آنالیز و براساس نتایج حاصله، برای بیمار آزمایش تشخیص در نظر گرفته می شود.
دکتر شهره شفیعی، بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک را قبل از ازدواج دانست و اظهار کرد: زمانی که پیوندهای عاطفی بین زوجین ایجاد نشده و همچنین قبل از تصمیم به بارداری باید مشاوره صورت پذیرد.
این متخصص بیماریهای کودکان نیز گفت: 50 تا 60 درصد معلولیت ها با توجه به افزایش سطح سلامت جامعه و کاهش بیماری های عفونی کم شده است و بیشتر معلولیت های نتیجه اختلالات ژنتیکی و مادرزادی است.
دکتر شفیعی با بیان اینکه، بیماری های مادرزادی و ژنتیک با یکدیگر تفاوت دارد اظهار داشت: گرچه به نظر می رسد این دو مترادف هم هستند ولی در واقع تفاوت های زیادی با هم دارند بیماریهای ارثی به بیماری هایی اطلاق می شود که از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در خانواده تکرار می شود و شامل بیماریهای ژنتیکی مثل بیماری عضلانی که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود و از مادر به ارث می رسد ومحیط تاثیر چندانی در بروز آن ندارد و بیماری های ژنتیکی- محیطی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است .
دکتر شفیعی ادامه داد: در هر هشت دقیقه یک کودک معلول متولد می شود و درهر سال حدود 30 الی 40 هزار کودک با نقص های مختلف پا به جهان پا می گذارند.
وی، تصوری که بیماری ژنتیک فقط در اوایل تولد شکل می گیرد را رد کرد و افزود: بسیاری از بیماریها به علت اختلالات ژنتیکی بعد از سنین 12 و 35 سالگی یا بعد از بلوغ یا در میانسالی بروز می کند.
وی با بیان اینکه، مشاوره ژنتیک هسته اصلی در معالجه بیماران مبتلا را شامل می شود، گفت: در حلقه سلامت نسل آینده، مشاوره نقش و هسته اصلی را برعهده دارد.
دکتر شفیعی افزود: ریشه یابی علت بروز معلولیت، اولین مرحله فعالیت مشاور ژنتیک در روند پیشگیری و درمان است.
دکترای ژنتیک، نقش ازدواج فامیلی را تاثیرگذار در افزایش جمعیت معلولان عنوان کرد و افزود: زوجینی که اجداد مشترک دارند تا پنج نسل آنان جزو ازدواج فامیلی محسوب می شوند و تولد فرزند معلول در این خانواده ها دور از انتظار نیست.
وی اظهار کرد: از پیامبر خدا (ص) نقل شده است که فرمودند:’ با غریبه ازدواج کنید تا فرزند ضعیف نیاورید ‘ و از امام صادق (ع) نیز نقل شده است که فرمودند: ‘ با خویشان نزدیک، ازدواج نکنید؛ چرا که فرزند ضعیف، پدید می آید’.
دکتر شفیعی، خطرات ازدواج فامیلی را برشمرد و گفت: به دلیل اینکه هر فردی یک سری ژن معیوب دارد اگر دو نفر باهم خویشاوند باشند چون اجداد مشترک دارند ممکن است ژن معیوب، مشترک شود زیرا ژن های معیوب مغلوب هستند و در نتیجه تولد فرزندان معلول حتمی است.
وی گفت: 70 درصد ازدواج ها در ایران با فامیل و بستگان درجه یک صورت می گیرد و انتقال از طریق ژن غالب در این خانواده ها به سرعت انجام می شود.
وی، شایعترین ازدواج فامیلی را دختر خاله، پسرخاله، دختر دایی و پسردایی عنوان کرد و افزود: متخصصین علم ژنتیک به این نوع ازدواج ‘ دابل کازین’ می گویند که ژنتیک همخونی نامیده می شود.
وی افزود: مشاوران ژنتیک در فرایند راهنمایی و مشاوره حق تعیین تکلیف برای مراجعان ندارند و فقط موظفند مشاوره و توصیه برای جلوگیری از تولد نوزادان معلول داشته باشند.
دکترای ژنتیک گفت: متاسفانه مردم مشاوره ژنتیک را با آزمایش ژنتیک اشتباه می گیرند و با تفاوت این دو اصطلاح علمی آشنا نیستند و همه مشاوره های ژنتیک به آزمایش ژنتیک نمی انجامد.
وی خاطر نشان کرد: همه دخترها و پسرهایی که تصمیم به ازدواج دارند باید پیش از خواستگاری و عقد برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام کنند و انجام مشاوره بعد از خواندن شدن خطبه عقد وضعیت را مشکل می کند.
دکتر شفیعی گفت: مشاوره ژنتیک اجباری نیست اما اقدامی ضروری برای تامین سلامت خانواده و جامعه در نسل آتی محسوب می شود.
وی با بیان اینکه، در سالهای گذشته مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج های فامیلی توصیه می شد، اما اکنون مشاوره برای همه افراد مورد تاکید است افزود: مشاوره ژنتیک در ازدواج های فامیلی، افراد دارای بیماری های خاص مانند دیابت، تالاسمی، بیماری های عضلانی پیش رونده وکم خونی لازم است.
دکتر شفیعی درباره درمان بیماریهای ژنتیک توضیح داد: هرچند اقدامات و فعالیت های علمی متعددی در این حوزه انجام شده است اما در حال حاضر راه درمان شناسایی نشده است شاید با رشد و توسعه علمی قابل درمان باشد و در این شرایط تنها راه پیشگیری است.
وی گفت: تا سال 1391 حدود 21 هزار بیماری ژنتیک شناسایی و تشخیص داده شده است و علت بروز برخی بیماریها به نوعی منشاء ژنتیکی دارند.
وی اظهار کرد: افراد و خانواده هایی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند که در بین بستگان و فامیل آنان معلولی وجود داشته باشد.
وی، باور غلط در این زمینه را توضیح داد و گفت: زوجی که به علت وجود فرد معلول در خانواده برای مشاوره ژنتیک مراجعه می کند نیاز به آزمایش ژنتیک ندارند و ضروری است از فرد معلول آزمایش گرفته شود تا نتایج آن در بارداری زوج استفاده شود.
مشاور ژنتیک گفت: تصور اشتباه دیگر اینکه، مردان در هر سنی مشکلی برای داشتن فرزند ندارند اما مردان نیز تا 40 سالگی می توانند صاحب فرزند سالم شوند و در سنین بالاتر به علت جهش ژنتیک احتمال داشتن فرزند معلول دور از انتظار نیست.
وی افزود: بارداری در سن بالای 35 سال برای زنان به علت شکستگی کرموزونی احتمال تولد فرزند معلول ار افرایش می دهد بنابراین این افراد باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
مشاورژنتیک نیز گفت: بزرگترین آزمایش برای مراجعان به مراکز مشاوره ژنتیک گرفتن راهنمایی از کارشناسان درباره وضعیت سلامتی است و ضروری است تا مشاوره ژنتیک در بین مردم نهادینه شود.
دکتر حمیرا عظیمی افزود: از باورهای غلط زوج های مراجعه کننده به مراکز ژنتیکی برای اقدام به بارداری این است که ‘ آزمایش بنویسد تا ما فرزند سالم داشته باشیم’.
وی اظهار کرد: باور و تفکرات غلط مردم بر این است برای جلوگیری از معلولیت، آمپول ژنتیک استفاده می شود اما به صراحت باید گفت که چیزی به عنوان آمپول ژنتیک وجود ندارد واگر این نوع آمپول وجود داشت لزومی به فعالیت مراکز آزمایشگاهی ژنتیک نبود.
وی گفت: برخی زوج ها بعد از انجام خطبه عقد به مراکز مشاوره مراجعه می کنند و برای جلوگیری از تولد نوزادان درخواست ویزیت آزمایش ژنتیک دارند که نمی توان در این مرحله کار اساسی انجام داد.
وی افزود: متاسفانه همچنان فرهنگ شوهر دادن دختران 13 ساله در برخی خانواده ها رواج دارد و تعداد زیادی از مراجعان به مراکز ژنتیک را خانواده این دختران شامل می شوند.
این مشاور ژنتیک گفت: 98 درصد از بیمارانی که مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند تاکنون هیچ راه درمانی برای آنان شناخته نشده است.
وی افزود: برخی خانواده هایی که فرزند معلول دارند با تشکیل پرونده برای درمان بسیار هزینه می کنند و به محض فوت فرزند معلول، پرونده پزشکی را همراه با خاطرات تلخ نابود می کنند و زمانی که برای داشتن فرزند سالم به مرکز ژنتیک مراجعه می کنند تا دوباره صاحب فرزند معلول نشوند هیچ مدرکی از فرزند اول در دست نیست تا راههای درمان گذشته دوباره تکرار نشود.
گزارش از معصومه ابراهیمی