والدین دارای اختلالات ژنتیکی یا دارای سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان، تا پیش از این امکانی برای پیشگیری از انتقال استعداد ابتلا به سرطان در فرزند خود نداشتند اما اکنون روش «پی جی تی» (تشخیص پیش از لانه گزینی جنین) به کمک آنها آمده است.
بسیاری از ما حاضر هستیم همه زندگی مان را بدهیم اما فرزند سالمی داشته باشیم. هیچ پدر و مادری دوست ندارد هنگام تولد با فرزندی معلول یا فرزندی که دارای نوعی اختلال ژنتیکی و بیمار است، مواجه شود. خوشبختانه علم به حدی پیشرفت کرده که در فرایند فرزندآوری به والدین برای داشتن فرزندی سالم کمک می کند.
شاید برخی از والدین با این روش ها آشنا باشند اما به دلیل هزینه‌بر بودن این آزمایش‌ها به مراکز درمانی مراجعه نکنند اما باید در نظر داشته باشیم که هزینه های داشتن فرزندی معلول یا فرزندی با یک نوع اختلال ژنتیکی و بیمار پس از تولد به مراتب بیش از هزینه های درمان این عارضه قبل از تولد است. یکی از این روش‌های تشخیصی درمانی، روش «پی جی تی» است.
در همین رابطه دکتر محمدرضا زمانیان متخصص ژنتیک انسانی، عضو هیات علمی و دپارتمان پژوهشگاه رویان و مسوول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری رویان روز یکشنبه در گفت و گو با خبرنگار گروه دانشگاه و آموزش ایرنا درباره روش (پی جی تی) یا همان روش تشخیص پیش از لانه گزینی جنین می گوید این روشی است که ۹۷ درصد برای داشتن باروری سالم و موفق اثرگذار بوده است.
روش پی جی تی چیست و برای چه مواردی کاربرد دارد؟
زمانیان: پی جی دی؛ که امروزه به آن بیشتر پی جی تی می گویند، در واقع «تشخیص پیش از لانه گزینی جنین» است. یعنی قبل از اینکه جنین وارد رحم مادر و داخل رحم کاشته شود و به طور دقیق تر قبل از اینکه مادر به طور عملی باردار شود، روی جنین بررسی ژنتیکی انجام می شود که به این روش پی جی تی یا تشخیص پیش از لانه گزینی جنین می گویند.
وی افزود: به طور معمول زوج هایی که مشکل باروری دارند یا یک مشکل ژنتیکی در خود یا خانواده آنها وجود دارد یا ناقل یک مشکل ژنتیکی هستند، برای اینکه بتوانند فرزندی سالم داشته باشند و از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند، از روش پی جی تی استفاده می شود.
چه خانواده‌هایی می‌توانند از این روش استفاده کنند؟
زمانیان: خانواده های دارای مشکل ژنتیکی، برای اینکه فرزندی سالم داشته باشند، چند راه پیش رویشان قرار دارد؛ راه اول مربوط به زوجینی است که طبیعی باردار شده و برای مشکل ژنتیکی خود در صورتی که جنین نیز مبتلا باشد، به پزشکی قانونی مراجعه می کنند و مجوز سقط صادر می شود. مثل افرادی که ناقل تالاسمی هستند. یعنی زوجی که هر دو طرف ناقل تالاسمی هستند، اگر خانم طبیعی باردار شود، حدود ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که فرزندشان نیز مبتلا به تالاسمی ماژور شود. یک بیماری شدید خونی که نیاز به انتقال خون مکرر به کودک است و وی مرتب نیاز به خدمات پزشکی دارد.
وی ادامه داد: حال این افراد برای اینکه بچه سالمی داشته باشند، راه اولشان تشخیص پیش از تولد است. به این ترتیب که خانم طبیعی باردار و اواسط بارداری از جنین نمونه گیری می شود. اگر جنین سالم بود، بارداری ادامه پیدا می کند و اگر مبتلا بود این فرد به پزشکی قانونی مراجعه می کند و در صورت تایید، مجوز سقط گرفته می شود و جنین سقط درمانی می شود.
زمانیان گفت: راه دوم یا همان پی جی تی، برای زوجینی است که یا طبیعی نمی توانند باردار شوند یا برای بیماری ژنتیکی خود پزشکی قانونی مجوز سقط صادر نمی کند. مثل بعضی از ناهنجاری های بیماری چشمی یا بیماری های ژنتیکی که مشکل شدید برای پدر و مادر ایجاد نمی کند و در صورت ابتلای فرزند، پزشک قانونی مجوز سقط نمی دهد.
وی ادامه داد: دسته سوم نیز خانواده هایی هستند که چند بار مسیر اول را رفته و چند بار مجبور به سقط جنین شده اند و دیگر می خواهند از روشی استفاده کنند که احتمال سقط جنین نداشته باشد یا احتمال آن پایین باشد. این افراد از روش پی جی تی و تشخیص پیش از زایمان باید استفاده کنند.
هم اختلالات ژنتیکی، هم کروموزومی
روش پی جی تی برای چه نوع اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شود؟
زمانیان: روش پی جی تی را هم برای اختلالات کروموزومی می توانیم استفاده کنیم و هم برای زوجینی که دچار اختلالات ساختاری کروموزومی بوده ولی ناقل بدون علامت هستند. چراکه این افراد اغلب به دلیل مشکل کروموزومی دچار ناباروری یا سقط مکرر می شوند و هم از این روش می توانیم برای مشکلات ژنی که ما به آن مشکلات تک ژنی می گویم مثل تالاسمی، بیماری پروانه ای، هموفیلی، آتروفیل عضلانی نخاعی که به عنوان «اس ام ای» معروف است، استفاده کنیم. در مجموع می توانیم از این روش برای هر بیماری که تک ژنی و جهش بیماری زای آن شناخته شده باشد، برای تولد یک کودک سالم استفاده کنیم.
مراحل فنی روش پی جی تی به چه صورت است؟
زمانیان: زوجینی که برای روش پی جی تی مراجعه می کنند، بعد از اینکه اختلال ژنتیکی آنها از طریق روش های تشخیصی ژنتیکی مشخص شد، مرحله اول این است که برای این افراد، جنین به روش آزمایشگاهی تشکیل می شود.
یعنی مرحله اول این است که برای مراجعه کننده، آی وی اف “بارور ساختن تخمک در آزمایشگاه” انجام می شود.
وی افزود: از این طریق چند جنین تشکیل می شود. یعنی برای انجام این کار به طور معمول از آقا اسپرم و از خانم تخمک گرفته و در محیط آزمایشگاه بارور می شود. در ادامه این روش جنین تشکیل می شود. این جنین ها روز اول در داخل ظرف آزمایشگاه و در محیط کشت تشکیل می شوند. پس از ادغام اسپرم و تخمک در محیط کشت مایع در ظرف آزمایشگاهی، یک سلول تخم تک سلولی تشکیل می شود و در ادامه این جنین شروع به تقسیم شدن می کند و سلول های آن زیاد می شود تا جایی که روز سوم تبدیل به یک جنین هشت سلولی می شود.
زمانیان ادامه داد: سپس همکاران جنین شناس ما زیر میکروسکوب آزمایشگاه، از این هشت سلول یک سلول را به روش مکانیکی یا با استفاده از لیزر جدا می کنند. بنابراین از هر جنین یک سلول در اختیارمان قرار داده می شود. در ادامه اما متخصصان روی سلولی که از هر جنین در اختیارشان گذاشته شده از نظر ژنتیکی بررسی می کنند و اگر طی بررسی ها سلول سالم بود، جنین به احتمال زیاد سالم خواهد بود و اگر آن سلول مشکل ژنتیکی نشان داد، جنین نیز به احتمال زیاد مبتلا و بیمار است.
انتقال جنین سالم به رحم مادر با پی جی تی
اگر سلول سالم و احتمال سلامت جنین نیز تایید شد، در ادامه چه اتفاقی می افتد؟
زمانیان: در روز پنجم از این جنین های سالم دو یا یک نمونه برحسب تعداد جنین های سالم و سن مادر، داخل رحم منتقل می شود و منتظر می شویم که ببینیم این جنین کاشته می شود یا خیر. اگر کاشته شود در واقع معادل بارداری است و از نظر بالینی می گوییم مراجعه کننده باردار است و پس از آن یک روند بارداری معمولی و طبیعی را طی خواهد کرد. یعنی در این روش متخصصان جنین هایی را که فاقد عیب ژنتیکی هستند، برای انتقال به رحم مادر انتخاب می کنند.
آیا این روش صد در صد است و اختلال ژنتیکی طی آن مشخص می‌شود؟
زمانیان: این روش قدرت تشخیصی صد در صد ندارد ولی قدرت تشخیصی بالایی دارد. بر حسب آن عیب ژنتیکی بین ۹۵ تا ۹۷ درصد از طریق روش پی جی تی مشخص می شود و دارای دقت بالا و میزان خطای کم است. یعنی کمتر از ۲ تا ۳ درصد. زوجینی که مشتاق استفاده از این روش هستند، می دانند اگر طبیعی باردار شوند احتمال بیماری فرزندشان مثل تالاسمی در روش طبیعی بارداری بالا و حدود ۲۵ درصد است. ولی با استفاده از پی جی تی در صورتی که باردار شوند، احتمال بیماری فرزندشان کمتر از ۲ تا ۳ درصد خواهد بود. یعنی تقریبا هفت تا هشت برابر نیاز به اینکه مادر مجبور به سقط جنین شود کاهش پیدا می کند.
موفقیت ۲۵ درصدی روش پی جی تی در رویان
در این روش چه ضمانتی وجود دارد که جنین پس از کاشت در رحم مادر سلامت است؟
زمانیان: خانم هایی که از طریق پی جی تی باردار می شوند، به خاطر خطای دو تا ۳ درصدی که خطای تکنیکی است و خارج از کنترل آزمایشگاه است، در صورت بارداری حتما باید تحت نظر باشند. به این معنا که اواسط بارداری از جنین دوباره نمونه گیری می شود. سپس متخصصان مجدد روی سلول های جنینی، آزمایش ژنتیک انجام می دهند که مطمئن شوند جنین جزو آن دو تا سه درصد نیست و سلامت جنین چک و بررسی می شود.
روش پی جی تی، چه تفاوتی با غربالگری دارد؟
زمانیان: روش غربالگری بیشتر برای اختلالات کروموزمی شایعی که وابسته به سن مادر مثل سندرم داون است، استفاده می شود. اما بحث اصلی در روش پی جی تی، بحث باروری مادر و زوجین و تولد فرزند سالم و بدون مشکل و بیماری است.
وی افزود: به طور معمول اگر خانمی بتواند تخمک تشکیل بدهد، حالا چه به روش طبیعی یا کمک باروری مثل آی وی اف، می توانیم برای او پی جی تی انجام دهیم. البته این بستگی به سن مادر دارد اما هر مادری در سن ۴۵ تا ۵۰ سالگی تا زمانی که قدرت باروری داشته باشد، می تواند از روش تشخیصی پی جی تی برای جلوگیری از انتقال هر گونه مشکلات ژنتیکی به فرزندش استفاده بکند.
از زمان شروع این روش در رویان، چقدر شاهد موفقیت این روش بوده اید؟
زمانیان: ما تقریبا حدود ۹ سال است که پی جی تی را انجام می دهیم. در این میان اغلب موارد مراجعه کننده به ما، زوجین مبتلا یا ناقل تالاسمی هستند اما این روش برای بیشتر از ۵۰ بیماری ژنتیکی و تک ژنی دیگر که در مجموع شامل حدود ۱۰۰ ژن مختلف می شود، روش پی جی تی را انجام داده ایم. میزان موفقیت ما در این زمینه حدود ۲۵ درصد بوده است. یعنی تقریبا ۲۵ درصد مراجعه کنندگان که ما برایشان پی جی تی انجام می دهیم، بارداری و باروری بالینی در آنها حادث می شود.
کاهش استعداد سرطان به نسل بعد
در این مدت غیر از افراد مبتلا به تالاسمی چه افراد دیگری به شما مراجعه کرده اند؟
زمانیان: برای بیماران تک ژنی مختلف روش پی جی تی را انجام می دهیم. غیر از بتا تالاسمی و آلفا تالاسمی، ما برای بیماری هایی مثل ناشنوایی ارثی، کلیه پلی کیستیک در بالغین، بیماری هموفیلی، پروانه ای، آتروفیل عضلانی نخاعی یا هم اس ام ای، بیماری های متابلویکی که همراه با درگیری اعضا و احشاء مختلف نوزاد و کودکان می شود و به طور معمول در سن پایین بچه به خاطر این بیماری ها از بین می رود، از این روش استفاده کرده ایم.
در این روش می توان مانع جلوگیری سرطان به نسل بعد و کاهش استعداد این مساله به نسل‌های پایین تر شد؟
زمانیان: بله یکی دیگر از کارهای ما در این مجموعه این بوده که استعداد سرطان را هم کاهش داده ایم. برای مثال چند مورد داشتیم که پدر و مادر ژن خانوادگی برای ابتلا به سرطان داشتند و ما جنین ها را از نظر وجود این ژن بررسی و در نتیجه جنین هایی را که فاقد این استعداد بودند، برای انتقال به رحم انتخاب کردیم.
وی ادامه داد: همچنین از دیگر فعالیت هایمان که در انجام آن موفق بوده ایم، بررسی همزمان تالاسمی و “اچ ال ای” در جنین است. برای مثال پدر و مادری که ناقل تالاسمی هستند و فرزند اولشان نیز به تالاسمی ماژور مبتلا است و به دلیل همین بیماری مرتب نیاز به انتقال خون دارد، برای اینکه فرزند دومشان به تالاسمی مبتلا نشود به ما مراجعه می کنند.
زمانیان گفت: در ادامه متخصصان ما همزمان با اینکه جنین ها را از نظر تالاسمی چک می کنند، اچ ال ای جنین را نیز بررسی می کنند که با فرزند اول خانواده نیز مطابقت داشته باشد. در نتیجه وقتی این فرزند به دنیا بیاید می تواند به عنوان اهدا کننده برای پیوند مغز و استخوان به فرزند اول و مبتلای این خانواده مورد استفاده قرار بگیرد. ساده تر اینکه وقتی این بچه به دنیا بیاید فرزندی می شود که نه تنها تالاسمی ندارد و اچ ال ای وی نیز با فرزند اول تطبیق دارد، از طرفی می توان از وی سلول گرفت و به فرزند اول پیوند زد تا بیماری اش بهبود پیدا کند.
منبع:ایرنا
