ناتوانی (معلولیت) چیست و چگونه از بروز آن پیش گیری نمائیم؟

بنام خداوند جان و خرد
In The Name of God
The Creator of Life & Wisdom
The Great Ferdowsi

ناتوانی (معلولیت) چیست و چگونه از بروز آن پیش گیری نمائیم؟
دیباچه:
خصوصیاتی که از هر یک از والدین و مجموعه آن دو به فرزند منتقل می شود، صفات ارثی می نامیم. دانشی که درباره ساختار عامل هر صفت (ژن)، نحوه انتقال و کلیه مسائل مربوط به آن مطالعه و گفتگو (بحث) می نماید ژنتیک نامیده می شود.
سابقه علم ژنتیک به سالیان بسیار دور می رسد. انسان همیشه مشتاق یافتن چگونگی پیدایش جنین درون زهدان رشد و تکامل او بوده است. دانش ژنتیک با آنچه در قدیم وجود داشته تغییرات زیادی کرده است. قدیمی ترین فرضیه در مورد ژنتیک و توارث را به بقراط حکیم منسوب می دانند. او عقیده داشت منی عصاره ای است از کل بدن مرد که وقتی وارد رحم می شود مانند دانه ای در خاک از رحم تغذیه کرده و رشد می کند.
همین عقیده را ارسطو به نحو دیگری عنوان نمود. وی معتقد بود، منی عصاره ای از خون مرد است که پس از ورود به زهدان زن، خون قاعدگی داخل زهدان را تبدیل به جنین می نماید.
با کشف میکروسکوپ و تخمک زن (اووم) مالپیگی فرضیه پیش ساخته Preformatiom را به این معنی که در داخل تخمک زن، مینیاتوری از جنین وجود دارد که نطفه مرد موجب رشد و تکامل او می شود. بعد از کشف اسپرماتوزوئید مینیاتور جنین را در سر اسپرماتوزوئید و زهدان را عامل تغذیه و رشد و تکامل جنین منظور نمودند و به همین ترتیب این نظریات ادامه داشت. سرانجام در سده هفدهم میلادی(C.E.Wolf) نشان داد گشن گیری تخمک وسیله اسپرماتوزوئید (لقاح) منجر به تولید جنین و انتقال صفات بطور مساوی از والدین می باشند.
حکیم ابوالقاسم فردوسی شاعر نامدار ایرانی هشتصد سال قبل از ولف نقش پدر و مادر را در تکامل فرزند موثر دانسته و در توصیف کیخسرو پسر سیاوش (نوه کیکاووس) و فرنگیس دختر افراسیاب به خوبی سهم مساوی زن و مرد را در انتقال خصوصیات فرزند بیان می کند:
نژاد از دو سو دارد آن نیک پی ز افراسیاب و ز کاووس کی
پروفسور محمد حسن کریمی نژاد و آقای دکتر اردشیر خورشیدیان در کنفرانس و مقالات متعدد داخل و خارج از کشور با دلائل مستدل، ایران کهن را زادگاه و گهواره دانش ژنتیک و تولید مثل معرفی نموده اند.
باید یادآوری کرد که پایه علم ژنتیک امروزی توسط یک کشیش دانشمند و پژوهنده به نام گریگور مندل بنا نهاده شد. او با استفاده از دانش ریاضی و آمار و یافته های تجربی از گیاهی از خانواده نخود فرنگی اصول ژنتیک امروزی را مطرح نمود.
ژن و کروموزوم چیست؟
ژن واحد توارث قطعه ای از رشته DNA می باشد که بر روی بازوهای کروموزوم ها قرار دارد. کروموزوم ها رشته هایی از DNA است که تعداد آن ها در انسان 23 جفت (46 عدد) می باشد. 22 زوج آن ها در زن و مرد یکسان و به آن هاکروموزوم های پیکری (سماتیک ) می گوئیم و جفت دیگر شامل کروموزوم های جنسی X و Y می باشد که ترکیب آن ها تعیین کننده جنسیت می باشد. در خانم ها دو کروموزوم X (46,XX) و در مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (46,XY) می باشد. به مجموعه ساختار کروموزوم ها در سلول کاریوتایپ می گویند.

در این شکل کاریوتایپ مرد دیده می شود. سه کروموزوم 1 تا 3 را گروه A، 4 و 5 را گروه B، 6 تا 12 را گروه C، 13 تا 15 را گروهD، 15 تا 17 را گروه E، 19 و 20 را گروه F،21 و 22 را گروه G و کروموزوم XY ، کروموزوم های جنسی میباشند.
در نطفه زایی (گامتوژنز) نصف از 46 کروموزوم (23 کروموزوم) در مرد به نطفه (گامت) و در زن به گامت زن می روند. در گشن گیری (لقاح) نطفه زن (تخمک) و اسپرماتوزوئید بهم آمیخته و جنین را می سازند، چنانچه ساختار کروموزومی 46 XY باشد پسر، چنانچه 46,XX باشد جنین دختر می باشد.
چنانچه نطفه زایی (کامتوژنز) و گشن گیری (لقاح) بطور طبیعی انجام گیرد جنین سالم و بر حسب ساختار کروموزوم ها پسر (XY) یا دختر (XX) خواهد بود. بطوریکه بیان شد مادر و پدر بطور مساوی در تکوین و انتقال صفات شریک می باشند.
ناتوانی (معلولیت) چیست و چگونه پیش می آید؟
ناتوانی (معلولیت disability) حالتی است که شخص نتواند از عضو خود به خوبی استفاده کند یا به معنای دیگر کمبودی در استفاده از یک یا برخی اعضاء خود داشته باشد. این ناتوانی ممکن است همراه با تغییر شکل یا کمبود قسمتی از عضو باشد یا اینکه از نظر ظاهر تغییری نداشته باشد ولی عملاً دچار اشکال باشد مانند: ناشنوائی، برخی نابینایی ها و بیماری های روانی (در حالت عادی). علت آن ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد:
A: ارثی، بدین معنا که ناهنجاری در اثر اشکال در نطفه زن یا مرد یا هر دو در مراحل تکوین و رشد جنین حادث شود.
: Bاکتسابی، ساختار ژنتیکی جنین طبیعی است ولی در اثر عوامل خارجی منجر به بیماری (ناتوانی) می شود.
(A خصوصیات ارثی را می توان به سه گروه زیر تقسیم کرد:
(a تک ژنی: خصوصیات یا بیماری هایی که در نتیجه عمل یک ژن حاصل می شود، مانند کوتولگی (آکند روپلازی)، شش انگشتی، تاسی سر در مردها. در این بیماری ها چون با وجود یک ژن جهشی (معیوب) هتروزیگوت بیماری بروزمی نماید لذا به آن ژن بارز (غالب) می گوئیم.

در بیماری های دیگر مانند اکثر بیماری های متابولیک مانند فنیل کتونوری، گالاکتوزومی، رنگ سفید (در برابر رنگ سیاه) که برای بروز بیماری یا آن صفت بایستی هر دو ژن یکسان (هموزیگوت ) باشند تا بیماری یا صفت خود را نشان دهد به آن-ها ژن مغلوب (نهفته ) می گوئیم. برای درک بهتر تفاوت صفت غالب و مغلوب می توان به خاطر سپرد: ژن غالب حالتی است که اثر خود را هم در هتروزیگوت (یک ژن جهشی) و هم در حالت هموزیگوت نشان می دهد. صفت مغلوب در حالت هتروزیگوت تحت قدرت ژن غالب قادر به تظاهر نیست فقط در حالت هموزیگوت (دو ژن مشابه) که هر دو ژن مغلوب با هم باشند علائم و آثار آن بروز می¬نماید.
چنانچه گفته شد در صفات مغلوب برای بروز علائم بیماری در فرزند بایستی والدین هر دو حامل ژن جهشی باشند تا دو ژن جهشی (معیوب) یعنی هم ژن جهشی پدر و هم ژن جهشی مادر به فرزند منتقل شود و این اتفاق بیشتر در ازدواج خویشاوند پیش می آید. در این حالت معمولاً والدین هر دو ظاهراً سالم می-باشند. به عنوان نمونه در بیماری بتاتالاسمی والدین علائم مختصری نشان می دهند به اصطلاح فورم مینور (خفیف ) بیماری را دارند، چنانچه فرزند هر دو ژن جهشی را به ارث ببرد فرم شدید بیماری (ماژور ) خواهد داشت. طبق قوانین ریاضی و آماری در هر آبستنی والدین حامل ژن نهفته 25% احتمال ابتلا جنین به تالاسمی ماژور وجود دارد. عوارض آن بسیار زیاد و نهایتاً موجب آزار و مرگ کودک می شود. دکتر کریمی نژاد و همکاران از سال 1369(1990) در این زمینه فعالیت نموده و امکان انجام تشخیص پیش از تولد نوزادان مبتلا را برایتالاسمی و بسیاری از بیماری های ارثی فراهم نمودند. امروزه در کشور ما امکان تشخیص اینگونه بیماری ها و جلوگیری از آن ها در مراکز ژنتیک خصوصی و دولتی وجود دارد.
صفاتی که ژن های آن ها بر روی کروموزوم های جنسی X وY قرار دارند. صفات وابسته به جنس نامیدهمی شوند. توارث و بروز علائم آن ها در زن و مرد کاملا متفاوت می باشد. ژن های کروموزوم X نسبتا زیاد طبق آمار OMIM در ژانویه 2014 تعداد 1184 می باشد. بیماری های مهم و فراوانی مانند بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، رنگ کوری، هموفیلی و فاویسم و … جزء بیماری های وابسته به ایکس و در مردها فراوان و در خانم ها به نسبت کم یا نادرمی باشند.
ژن های کروموزوم Y فقط در مردها آثار خود را نشان می دهد و تعداد آن ها در OMIM ژانویه 2014 پنجاه و نه(59) مورد ثبت شده است.
(b ناهنجاری کروموزومی: تعداد کروموزوم های انسان در حالت طبیعی 46 می باشد یک کروموزوم اضافه تر (47 کروموزوم) مانند سندرم داون بیماری مونگول که به جای دو کروموزوم زوج 21، سه کروموزوم 21 (trisomy 21 ) جمعاً 47 کروموزوم دارد. بیمار علاوه بر تغییرات ظاهری، دچار کند ذهنی، قد کوتاه و عوارض قلبی و … می باشد.
یا اینکه برعکس یک کروموزوم کمتر از معمول باشد، مانند سندرم ترنر که بجای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم ایکس (X) و جمعاً 45 کروموزوم دارند. قد این بیماران کوتاه و گردن آن-ها پرده دارد و مهمترین اشکال آن ها عدم باروری (آبستنی و زایمان) می باشد. در برخی موارد افزایش و کمبود ممکن است مربوط به قسمتی از یک کروموزوم باشد که بر حسب نوع کروموزوم و مقدار کمبود یا افزایش ساختار کروموزوم بیماری-های گوناگونی حاصل می¬شود.
(c چند عاملی: زمینه ارثی و عوامل محیطی با هم موجب بیماری یا نواقص جسمی و عقلی می¬شوند، تعداد آن ها بسیار زیاد و توارث آن ها تابع قوانین خاصی نمی باشد و احتمال توارث آن به فرزند از راه آماری تخمین زده می شود. عوامل مختلفی از قبیل سابقه بیماری در خانواده تعداد افراد مبتلا و شدت بیماری در تکرار بیماری اثر می گذارد.
اپی ژنتیک (فرا ژنتیک): اصطلاحی است که اخیراً به مواردی اطلاق می شود که فرد دچار بیماری می¬شود. بدون اینکه ساختار DNA ژن-های او تغییر قابل تمیز با امکانات روز نشان دهند. این موضوع بسیار پیچیده و مورد بحث می¬باشد.
پیشگیری از ابتلا فرزندان به بیماری های ارثی در بخش مشاوره بیان خواهد شد.
(B اکتسابی:
شامل بیماری هایی است که جنین از نظر ساختار ژنتیک در هنگام تکوین اشکالی ندارد ولی بعد از آن در مرحله رشد و نمو، به علت برخورد با عواملی که ذکر می شود دچار ناهنجاری ها یا بیماری هایی خواهد شد که ارثی نمی باشد ولی مادرزادی است.
بیماری های مادرزادی بر دو نوع است:
الف) آن هایی که مربوط به عوامل ارثی می باشد: خاصیت انتقال به فرزند دارد.
ب) آن هایی که در اثر عوامل غیر ارثی پیش آمده باشد، منحصر به شخص مبتلا بوده و جنبه توارث ندارد. و در اثر یکی از عوامل زیر ممکن است پدید آید:
-A عوامل عفونی: میکروب ها، ویروس، قارچ، پارازیت.
-B تغذیه: انواع خوراکی ها، آشامیدنی.
-C مسمومیت: انواع سم های گیاهی، مواد معدنی، فلزات و جیوه.
-D عوامل فیزیکی: سرما، یخ زدگی، گرما، سوختگی، برق گرفتگی، تصادف، آتش سوزی.
هر یک از عوامل فوق می تواند ایجاد ناتوانی (معلولیت) نماید.
ناتوانی و راه های پیشگیری
ناتوانی (معلولیت disability) حالتی است که شخص نتواند از عضو خود به خوبی استفاده کند یا به معنای دیگر کمبودی در استفاده از یک یا برخی اعضاء خود داشته باشد. این ناتوانی ممکن است همراه با تغییر شکل یا کمبود قسمتی از عضو باشد یا اینکه از نظر ظاهر تغییری نداشته باشد ولی عملاً دچار اشکال باشد مانند: ناشنوائی، برخی نابینایی ها و بیماری های روانی (در حالت عادی).
عوامل ایجاد ناتوانی:
ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند.
الف) عوامل ارثی (ژنتیکی): عوامل ارثی معمولاً هنگام تشکیل نطفه جنین (ایجاد زیگوت) تکوین یافته و هنگام تولد با اوست ممکن است علائم بیماری در نوزاد مشخص باشد یا اینکه به تدریج بروز نماید.
عوامل ارثی، تقسیم بندی و نحوه توارث آن ها توضیح داده شده است.
پیشگیری از ابتلا فرزندان: مشاوره با پزشک متخصص، معاینه بیمار، انجام آزمایش های لازم برحسب نیاز و اجرای دستورات پزشک مشاور می تواند از تولد و تکرار فرزندان مبتلا پیشگیری نماید.
ب) اکتسابی:
-A عوامل عفونی: میکروب ها، ویروس، قارچ، پارازیت (کرم، شته و …)
-B تغذیه: انواع خوراکی ها، آشامیدنی، کودهای مختلف زراعی (حاوی املاح مختلف)
-C مسمومیت: انواع سم های گیاهی، مواد معدنی، فلزات و جیوه.
-Aعفونت: عوامل بیماری زا ایجاد بزرگ شدن عضو (تورم) ، درد، قرمزی، برافروختگی، افزایش گرمای آن عضو می نماید. اگر به موقع به درمان آن بپردازیم معمولا عفونت و اثرات چهارگانه آن از بین می رود و اثری باقی نگذارد. ولی چنانچه به موقع درمان نکنیم باعث از بین رفتن قسمتی یا تمام آن عضو می شود و نهایتاً موجب ناتوانی (معلولیت) آن عضو خواهد شد.
عوامل عفونی را بطور کلی می توان به دو دسته تقسیم کرد:
: a میکروبی ( که خود چندین گروه با خصوصیات مختلف می¬باشد) پیشگیری از بروز این گروه رعایت بهداشت، شستن دست و پاها، تمیز نگاه داشتن لباس و محیط زندگی، آب، غذا و میوه و هر خوردنی دیگر که قابل تمیز کردن باشد بسیار مفید است. در صورت بروز بیماری، درمان سریع و به موقع می توانند از بروز عوارض آن جلوگیری نماید.
: bویروس ها عوامل بسیار ریزی هستند که از طریق تزریق خون، هوا، غذا، تماس و افراد با یکدیگر منتقل می شوند و ایجاد بیماری می نمایند. یکی از راه های معمول ابتلا خون مادر به فرزند در زندگی داخل زهدان و بیشتر در کودکستان، دبستان و محیط های بسته و پر جمعیت از طریق هوا و تماس افراد با یکدیگر می باشد. خوشبختانه برای پیشگیری از این گروه بیماری ها علاوه بر نکات بالا که برای عفونت میکروبی بیان شد استفاده از واکسن (واکسیناسیون) بسیار مفید است. گرچه از سال های قبل در اقوام مختلف منجمله ایران برای برخی از این بیماری ها مانند آبله، آبله مرغان راه هایی پیش بینی شده بود اما چندان عمومیت و کاربرد نداشت.
Edward Jener اولین بار در اواخر سده هجدهم آن را برای بیماری آبله که در قدیم موجب مرگ و میر و بد شکلی بسیاری از کودکان و گاه آدم های بزرگ می شد بکار برد. از آن به بعد برای این گروه واکسن مخصوص جهت هر یک از ویروس ها تهیه شده است که چنانچه به موقع و به دفعات معین طبق دستور انجام گیرد در کودک ایجاد ایمنی می نماید و کودک را از گرفتاری بدان برکنار می دارد.
لذا بایستی مادران به موقع نوزادان و کودکان خود را به مراکز بهداشتی ببرند و به اصطلاح آن ها را واکسینه کنند یعنی از واکسن که ممکن است بصورت قطره آبکی، خراش روی پوست، تزریق زیر جلدی انجام می گیرد استفاده نماید.
در کشور ما واکسن های زیر موجود و برخی از آنها به رایگان در دسترس عموم می اشد. برای استفاده از آن باید کودک را به درمانگاه های بهداشت یا نزد پزشک کودکان برده و طبق برنامه واکسیناسیون انجام شود.

توضیحات علائم اختصاری واکسن مربوطه سن نوزاد نام بیماری
زیر یکسال مقدار واکسن ب.ث.ژ نصف دوز بالغین است. BCG ب.ث.ژ بدو تولد بیماری سل
DTP DTP 2 ماهگی دیفتری، کزاز، سیاه سرفه (سه گانه)
DT دوگانه خردسالان 4 ماهگی دیفتری، کزاز (دو گانه)
OPV, IPV پولیو خوراکی و تزریقی 6 ماهگی فلج اطفال
MMR سرخک، سرخچه و اوریون 12 ماهگی سرخک، سرخچه، اوریون (سه گانه)
TT توکسوئید کزاز 18 ماهگی کزاز
Hep.B هپاتیت ب 6-4 سالگی هپاتیت ب

واکسن دوگانه (دیفتری و کزاز) بزرگسالان هر ده سال یکبار تزریق می شود.
برگزیده از پایگاه www.pezeshk.us

1- عفونت ها: عفونت هائی که بیشتر در هنگام آبستنی جنین را گرفتار نمایند از نظر پزشکی به عنوان مجموعه TORCH جمع بندی شده اند که در آن هر یک از حروف علامت یک عامل بیماری خواهد بود.
T=Toxoplasmosis: توکسوپلاسموز عاملی است که از طریق شیر، لبنیات، تخم مرغ، سبزیجات و گوشت آلوده به انسان سرایت می-کند. در بالغین ایجاد تب مختصر و ناراحتی می نماید ولی در جنین موجب مرگ ضایعات مغزی و خرابی سلول های مغزی و ضایعات عضوی می نماید. چنانچه خانم آبستن مبتلا به هر یک از این مجموعه شود برای جنین خطر ساز و موجب مرگ یا ناتوانی جنین می شود.
R=Rubella سرخچه: در بیماری سرخچه (ضایعات پوستی چرکی کوچک) شبیه سرخک تب خفیف، آدنوپاتی (تورم غدد لنفاوی) زیر فک پائین.
C=Cytogenetic: ویروسی است که به سلول های پوششی حمله برده، موجب بزرگی سلول و ایجاد حفره (واکوئول) در اطراف هسته می-شود. در جنین ایجاد ضایعات سلولی بویژه در مغز و عوارض گوناگون و کند ذهنی خواهد شد.
H=Herpes/Hepatitis: التهاب کبدی/ تب خال در مخاط بینی و لب و همچنین دستگاه تناسلی بانوان و در جنین تب و مرگ جنین و ضایعات مغز و اعصاب می شود.
بیماری های دیگرOther= : شامل کلیه بیماری های عفونی است که در بالا توضیح داده نشده است.
بایستی توجه داشت ویروس های دیگر مانند آبله مرغان، اوریون و آدنو و ویروس های تنفسی می توانند برای جنین بیماری زا و ضایعات مخ و اعضاء دیگر مانند قلب، عروق، بینایی و شنوایی بجای گذارد.
برای پیشگیری از این ضایعات لازم است دختران جوان قبل از بارداری چنانچه در مقابل این بیماری ها مصون نباشند واکسن تراپی شوند و نوزادان را هم به موقع واکسن تراپی نمایند که گرفتار این بیماری ها و نظائر آن مانند فلج اطفال نشوند.
2- سایر عوامل:
1- فقر غذایی، پرخوری
2- مسمومیت غذایی، مصرف مواد مخدر، سیگار، الکل
3- عوامل شیمیایی، عوامل فیزیکی، سوختگی، تصادف، برق گرفتگی
4- داروها بویژه آن هایی که در هنگام بارداری منع شده اند. توصیه پزشکان بر این است در دوران بارداری بیشتر از آب خالص، لبنیات سالم، میوه و سیزیجات استفاده نمایند. از نوشیدن الکل، چای و قهوه زیاد، غذای مانده، کنسرو خودداری نمایند. از مصرف هرگونه دارو بدون تجویز پزشک خودداری نمایند، در صورت لزوم مصرف دارو مقدار آن و مدت مصرف حتما با نظر پزشک معالج و طبق دستور ایشان انجام گیرد.
پیشگیری از بیماری های ارثی:
انجام آزمایش Medical Tests برای اطلاع از وضع شخص مورد نظر و والدین لازم است از فرد بیمار و والدین او و همچنین افراد دیگری که در فامیل دچار این بیماری یا عوارضی شبیه آن دارند دقیقا بررسی و در صورت لزوم از آنان آزمایش های پزشکی لازم انجام شود. انجام این آزمایش ها بطور کلی به دو دسته تقسیم می شوند:
الف: غیر تهاجمی (Non Invasive): به آزمایش هایی اطلاق می شود که بر روی نمونه ای که به طور طبیعی از بدن خارج می شود مانند آزمایش ادرار، مدفوع، بزاق، سونوگرافی، رادیوگرافی (عکسبرداری) که احتیاج به برداشت نمونه از بدن خانم باردار ندارد.
ب)تهاجمی (Invasive): به آزمایش هایی گفته می شود که بایستی نمونه را با وسائل مکانیکی برداشت نمود.
در مواردی که جنین در خطر ناهنجاریست از دو راه می توان تشخیص پیش از تولد انجام داد:
-a نمونه برداری از بافت جفت Chorionic villi sampling: که در بین هفته دهم تا چهاردهم آبستنی از طریق شکم خانم آبستن تحت کنترل سونوگرافی وسیله پزشک متخصص انجام می گیرد نمونه بیوپسی جفت را بایستی داخل محلول کشت ریخت و هر چه سریعتر به آزمایشگاه ژنتیک تحویل شود.
-b بزل آب کیسه جفت هفته 20 – 14 ، آمنیوسنتز Amniocentesis
مقدار 20 – 10 میلی لیتر از آب کیسه جفت زیر سونوگرافی آب کیسه جفت را در دو سرنگ 20 میلی لیتر هر کدام 10 میلی لیتر بزل نموده و سرنگ ها را با شماره 1 و 2 یا A و B مشخص نموده و تحویل آزمایشگاه شود.
هیچ یک از دو مورد احتیاج به بی حسی موضعی و بیهوشی عمومی ندارد.
پروفسور محمد حسن کریمی نژاد
استاد پاتولوژی و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران
موسس و رئیس هیئت امنا مجتمع آموزشی، بهداشتی نیکوکاری رعد کرمان

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی
تهران: شهرک قدس (غرب)، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، شماره 1144 و 1143. کدپستی: 1466713711
تلفکس: 88083575-88089723
mhkariminejad@yahoo.com